PHOENIX, Ariz. – Las pruebas genéticas pueden descubrir mutaciones genéticas heredadas y podrían individualizar las terapias contra el cáncer, mejorar la supervivencia, controlar el cáncer en los seres queridos y ampliar los límites de la medicina de precisión.
En un nuevo estudio publicado en JAMA Oncology, los científicos del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic realizaron pruebas genéticas en más de 3,000 pacientes a los que se les diagnosticó cáncer en las ubicaciones del Centro Oncológico de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota. En total, los científicos encontraron que 1 de cada 8 pacientes con cáncer tenía una mutación genética heredada relacionada con el cáncer. Esta mutación no se habría detectado en la mitad de estos pacientes utilizando un enfoque estándar basado en guías.
"Descubrimos que el 13,5% de los pacientes tenían una mutación hereditaria en un gen asociado con el desarrollo de su cáncer", dice Niloy Jewel Samadder, MD , gastroenterólogo y hepatólogo de Mayo Clinic, autor del estudio. "Todo el mundo tiene algún riesgo de desarrollar cáncer y, en la mayoría de los casos, la enfermedad se desarrolla por casualidad. Sin embargo, algunas personas están genéticamente predispuestas a desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de mama o de colon".
Una mutación genética puede hacer que un gen funcione mal y que una célula se vuelva cancerosa. Aunque muchas mutaciones que causan cáncer ocurren por casualidad en una sola célula, el estudio confirma que entre el 10% y el 25% son mutaciones hereditarias que desencadenan un ciclo de eventos que pueden conducir al cáncer.
El Dr. Samadder dice que descubrir estas mutaciones genéticas heredadas ocultas podría generar oportunidades para el manejo del cáncer en las familias y terapias contra el cáncer dirigidas que pueden salvar vidas.
En el estudio de dos años Interrogar la etiología del cáncer mediante pruebas genéticas proactivas (INTERCEPT), Mayo Clinic brindó asesoramiento y pruebas genéticas gratuitas a 3.084 pacientes de Mayo Clinic como parte de su atención estándar del cáncer. El proyecto, que representa el estudio multicéntrico más grande conocido de pruebas universales de pacientes con cáncer, incluyó una amplia combinación de estadios y tipos de cáncer, incluidos cánceres de mama, colorrectal, pulmón, ovario, páncreas, vejiga, próstata y endometrio.
Los investigadores se sorprendieron al descubrir que las pautas estándar en las que se basaron los médicos para determinar qué pacientes con cáncer deberían someterse a pruebas genéticas solo pudieron identificar al 48% de los pacientes con una mutación genética heredada.
Ver: el Dr. Samadder analiza los resultados de la investigación .
Periodistas: Al final de la publicación se pueden descargar fragmentos de audio en video con calidad de transmisión con el Dr. Samadder. Por favor, "Jewel Samadder, MD / Gastroenterology and Hepatology / Mayo Clinic"
"Más de la mitad de los pacientes que desarrollaron cáncer debido a mutaciones heredadas se estaban perdiendo, y eso tiene importantes implicaciones para los miembros de la familia", dice el Dr. Samadder.
"Todo el mundo tiene algún riesgo de desarrollar cáncer y, en la mayoría de los casos, la enfermedad se desarrolla por casualidad. Sin embargo, algunas personas están genéticamente predispuestas a desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de mama o de colon". – Dr. Samadder
Durante el estudio, cuando los investigadores examinaron los efectos del descubrimiento de una mutación genética, encontraron que un tercio de los pacientes con genes de cáncer de mayor riesgo tuvieron un cambio en su tratamiento médico, incluido el tipo de cirugía o quimioterapia que recibieron.
"Este tratamiento dirigido se habría perdido si los pacientes no hubieran recibido pruebas genéticas", enfatiza el Dr. Samadder.
"Las pruebas genéticas se subutilizan en la atención del cáncer, tanto para los pacientes como para sus familias, a menudo debido a pautas obsoletas que restringen las pruebas a un grupo reducido de pacientes de alto riesgo", dice Robert Nussbaum, MD , director médico de Invitae Corporation . "Todos los pacientes con cáncer deben tener acceso a información genética completa que pueda guiar su atención e informar sobre la salud de sus familias". El Dr. Nussbaum fue un autor que contribuyó al estudio.
Compartir los riesgos genéticos con los miembros de la familia
El Dr. Samadder dice que es igualmente importante para el descubrimiento de la mutación del cáncer heredado de un paciente el potencial de que los pacientes compartan la causa heredable de su enfermedad con sus familiares, lo que permite a los familiares buscar atención para la detección temprana de la enfermedad y el manejo del cáncer.
"Podemos ayudar a prevenir el cáncer en sus seres queridos porque es genético, y ellos comparten estos cambios genéticos que causan cáncer con sus hijos, hermanos y otros miembros de su familia", explica el Dr. Samadder. "Podemos enfocar las estrategias de prevención para esas personas de alto riesgo y, con suerte, prevenir el cáncer por completo en las generaciones futuras de su familia".
Se ofrecieron pruebas genéticas gratuitas a todos los familiares de pacientes con sangre relacionada con una mutación genética. En general, 1 de cada 5 de estos miembros de la familia se sometió a pruebas. Los próximos pasos serán incorporar los hallazgos del estudio en la atención de todos los pacientes con cáncer en Mayo Clinic.
"Se están tomando medidas para garantizar que a todos los pacientes se les ofrezca la secuenciación genómica para comprender mejor los genes que llevaron al desarrollo de su cáncer y cómo enfocar con precisión el tratamiento y mejorar la supervivencia", dice el Dr. Samadder.
El análisis de secuenciación genética, deleción y duplicación e interpretación de variantes se realizó en Invitae Corporation en San Francisco. El apoyo para este proyecto fue proporcionado por Mayo Transform the Practice Grant, el Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic, la Fundación CARE de los miembros de Desert Mountain, la Fundación David y Twila Woods, y un Premio de Desarrollo Profesional de la Facultad de la Fundación Gerstner (NJS).
El Dr. Samadder presentó su estudio en la Sociedad Estadounidense de Genética Humana el 30 de octubre de 2020 .
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